DIJAGNOSTIKA HROMOZOMOPATIJA U TRUDNOĆI - NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI

27.05.2018. 17:56

Za dijagnostiku hromozomopatija u trudnoći koristimo sledeće testove:

Na osnovu UZV pregleda u 12. nedelji trudnoće, te biohemijskog skrininga- double testa tj. odredjivanja hormona iz krvi majke (PAPP-a i HCG) statistički se procenjuje rizik od najčešćih poremećaja kariotipa- Down Sindroma, Edvardsovog i Patau sindroma. U 12. nedelji trudnoće nadležni ginekolog na ultrazvučnom pregledu proverava kako plod izgleda, odredjuje dužinu ploda- CRL ( rastojanje izmedju temena i trtice ploda), meri koliki je nabor na vratu, da li je prisutna nosna kost, na osnovu čega se procenjuje rizik od poremećaja kariotipa. Istog dana kada je radjen ultrazvučni pregled, ili najkasnije dan nakon pregleda, treba uraditi double test- odredjivanje nivoa dva hormona iz krvi trudnice. Stepen pouzdanosti double testa je 85%.Test ne može da otkrije genske mutacije, hromozomski mozaicizam i hromozomske greske.

Ukoliko se ne uradi double test postoji mogućnost da se uradi triple test ili quadriple test izmedju 16 i 18 nedelje trudnoće (odredjivanje Alfa- feto protein, HCG, Free Estriola i Inhibina A). Stepen pouzdanosti triple i quadriple testa je 60 - 70%.

Panorama test

Panorama je neinvanzivni prenatalni test (NIPT) koji služi za skrining Down-ovog sindroma i drugih genetskih abnormalnosti izazvanih viškom ili manjkom hromozoma bebe.Osnovni panorama test obuhvata Aneuplodije:

  • Trizomije 13,18,21
  • Monozomija X
  • Trizomije polnih hromozoma
  • Triploidija “nestalog blizanca”

Određivanje pola (opciono).

Novost je Panorama skrining mikrodelecionih sindroma. 

Mikrodelecije označavaju nedostatak dela hromozoma. 

Panorama test je dostupan već u 9-toj nedelji trudnoće. Panorama test analizira DNK bebe iz uzorka krvi majke, Test razlikuje DNK majke od DNK bebe, a zatim određuje da li beba ima rizik od određene mikrodelecije. Test vrši skrining mikrodelecija koje izazivaju sindrome sa snažnim uticajem na zdravlje.

Panorama test je u studijama validacije pokazao 100% tačnost u određivanju pola.

Panorama test je skrinig test a ne dijagnostički test. 

Važno je obaviti genetičko savetovanje i se sa lekarom o sledećim koracima.

Autor teksta: Dr Vera Kovačević, Specijalista ginekologije i akušerstva